香港二樓書店 > 基因聖戰(改版) Genome:The Story of the Most Astonishing Scientific Adventure of Our Time--the Attempt to Map All the Genes in the Human Body

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日本人也不知道的日本語3：敬語、人物對話、書信書寫、文化歷史……學會連日本人都會對你說「讚」的正確日語

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基因聖戰(改版) Genome:The Story of the Most Astonishing Scientific Adventure of Our Time--the Attempt to Map All the Genes in the Human Body

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			9789862165218
			楊玉齡
			天下文化
			2010年4月23日
			150.00 元
			HK$ 127.5

詳
細
資
料

* 規格：平裝 / 534頁 / 20.5*14.8cm / 普級 / 單色印刷 / 初版
* 出版地：台灣

分
類

自然科普 > 動物/植物 > 演化/遺傳

同
類
書
推
薦

天人之際：生物人類學筆記(三版)

壽命天註定？──揭開生命週期、老化與死亡的關鍵機制

圖解不可思議的基因機密檔案

除了自己，成為不了別人：不必變強，只要獨一無二。向邊緣生物學習「個性化」的生存秘密！

從南方古猿到智人：基因組╳遺傳學╳演化論╳分子鐘，對生命不斷的探索，使「演化」成為生命科學體系的思想脈絡

其
他
讀
者
也
買

自私的基因

每秒千桶：看準下一波能源大勢與世紀商機

紅色皇后－性與人性的演化 The Red Queen: Sex and the Evolution of Human Nature

天性與教養：先天基因與後天環境的交互作用 Nature via Nurture: genes, experience and what makes us human

論自由

最衰者生存

內
容
簡
介

這場基因聖戰，沒有人能置身事外！

　　為什麼有些兒童彷彿被下了詛咒似的，還不曾學步，肌肉就開始萎縮，苦撐到二十歲上下終告不治？

　　為什麼許多人飲食有節，卻仍然躲不過癌症致命的侵襲？

　　有些人每日運動，還是逃不掉冠狀動脈心臟病要命的追擊？

　　又為什麼祖上有人精神失常，子孫裡總有人會步上後塵？

　　酒鬼的子女一出生便給好人家領養了去，為什麼長大後居然也嗜酒如命？

　　原來，答案就藏在基因裡！

　　人體中的十萬個基因，牢牢牽繫著每個人、每個家族的命與運。

　　我們能擺脫這遺傳的宿命嗎？我們能掌握自己的命運嗎？

　　一項雄心足以媲美曼哈坦原子彈計畫、阿波羅登月計畫的「解讀人類基因地圖」大計畫，已經展開。科學家正發動一場追獵致病基因的聖戰，矢志搜尋出三千種遺傳疾病的基因缺陷，並一一殲滅。這場戰役，關係著你我以及下一代的未來，沒有人能置身事外！

作者簡介

畢修普　Jerry E. Bishop

　　華爾街日報資深記者，資歷超過三十年，是該報醫學、科技議題的主筆，曾多次獲得新聞報導桂冠。近年最受人注目的，是於一九九０年初因報導冷核聚變 (cold fusion) 研究引發的爭議，而獲得美國物理科學研究所(American Institute of Physics Science) 頒發之報導獎。
畢修普已於2007年逝世，享年七十六歲。

瓦德霍玆　Michael Waldholz

　　華爾街日報記者，資歷逾十年，主跑醫學、公共衛生及製藥工業的路線。瓦德霍茲因與畢修普聯手報導基因研究的現況，而獲得華爾街日報社內之頭版系列報導獎。這項肯定，促使兩人再度攜手，撰成本書。

目
錄

序一場追獵致病基因的聖戰周成功
夢想
第一章從詛咒到聖戰
第二章艾爾塔英雄會
第三章華塞斯特的尖兵
第四章前進艾瑪部落
第五章漫步染色體
第六章肌肉萎縮蛋白大發現
第七章奇異的雙重打擊
第八章癌症基因在哪裡？
第九章追蹤阿波變異
第十章測繪人類基因地圖
第十一章血液裡的祕密
第十二章酒瓶內的基因
第十三章預知生死紀事
第十四章擺進社會倫理的光譜
第十五章抉擇時刻

附錄
譯後記從象牙塔到紅塵　楊玉齡

序

前言

　　與大自然角力，破解那道困惑哲人久矣的生命啞謎，追溯它的源頭，揭開萬疾之因……這，就是我們的夢想。－－威廉．奧斯華爵士

　　介紹一門仍在快速發展中的科學，實在是件有些冒險的難事。大部分科學發明都是由世界各地的科學家，在不同時代一點一滴積累而成的。有一點倒是從來不變：觀察科學發展的當代評論者，即便是科學家自己，在判斷眾多研究的重要性時，也免不了會犯錯－－忽略了日後被證明為非常重要的事件，而過分強調發展有限的旁支末節。只有在許多年後，歷史學家才能回顧最齊備的資料，精確指出，在某項科學突破中，是哪一些特殊實驗以及科學家扮演了關鍵角色。

　　話雖如此，有時依然會出現一些重大科學突破，對人類社會造成極大衝擊，而立刻就顯現出它們的重要性。藉由正快速發展的新興學－－分子遺傳學（molecular genetics），來定位並辨識人體內的每個基因，就是眼前最好的例子。

受冷落的研究

　　沒有任何人，能準確說出在過去十五年間、成百的實驗中，哪些才是真正敲開這項強力科技大門的關鍵。本書所描繪的重大發展，多半始於一九七○年代中期，因為從那時候起，被人類找到的基因數目以超過十倍的速度飛快增長；如今，發現新基因的速度則幾乎以幾何級數成長。然而，這些新出爐的已知基因，不過是人體基因組（genome，每個人體細胞中都具有的遺傳物質）五萬到十萬個基因裡的一小部分而已。而且，截至目前為止，所有關於「何時能找出人體每個基因」的預測，全都短視的局限在「如果發展出某項始料未及的分子遺傳新技術」裡面打轉。十五年前，一項科學家認為要耗掉好幾世紀才能完成的艱巨任務－－繪出人類基因地圖，如今看來，數十年內即可完成。

　　雖然新基因的發現從來就不曾被視為祕密，但社會大眾卻未注意到它們的重要性，甚至未予以讚美。如同二次大戰期間研究原子彈的科學家，分子遺傳學家正全神貫注在這趟有如探險之旅的研究上，很少人有時間或有意願跨出實驗室，思索這項研究可能造成的重大影響。而且，這些新發現也鮮少能戲劇化的登上美國報紙頭條，或受到公眾注目而引發爭辯。

　　一九八三，這個新興學門的第一樁發現－－找出稀有疾病亨丁頓氏舞蹈症（Huntington’s disease）的致病基因，曾經登上全美報紙頭版，同樣的，一九八七年發現肌肉痿縮症（muscular dystrophy）的致病基因也是如此。但是到了一九八九年，發現囊腫纖維變性（cystic fibrosis）致病基因的消息，卻被棒球明星羅斯（Pete Rose）因賭博而禁賽的報導，給擠出頭版之外。說真的，到了一九八九年，發現基因的次數也實在太頻繁了，以致當科學家又找到令一般人容易罹患心臟病或多發性硬化症（multiple sclerosis）的基因時，大眾媒體已不再像從前那般關注，至於「發現負責製造某些怪異、不知名酵素的基因」，媒體就更不在意，甚至理都不理了。

　　因此，大眾當中少有人真正了解基因發現的連環效應。結果呢，大多數的社會學者、道德家、政治家或編輯作家們，只對一些周遭話題，像是異種生物間的基因移植，反應迅速；但是對於基因研究領域中的革命性進展，反而靜默無聲。

　　頂多，有些學究可能會替自己訂下規則：除非真的是迅速且明顯具有衝擊性的基因發現，也就是征服了三千種已知的遺傳疾病之一，範圍起自著名的囊腫纖維變性、肌肉萎縮症，到沒幾人聽過的纖維神經瘤病（neurofibromatosis），或是著色性乾皮病（xeroderma pigmentosum），否則絕不輕易喝采。這絕對是這項新興學門造成的重要影響；而且，對於數萬個遭受遺傳疾病肆虐的人而言，深入人類的基因組，並把其中使人失、殘疾或早夭的基因分離出來，這種能力真是無比的重要。只要能找到缺陷基因，就有希望揭開該項基因缺失造成人類身體或心智損害的生化途徑。走到這步，剩下只不過時間早晚的問題，可能要不了多久，科學家就有辦法阻斷這條生化路徑，例如發現新藥物來治療或預防疾病。因此，對於上述研究在臨床醫學上的貢獻，例是鮮少有人唱反調。

　　但是，揭露那些使人「容易罹患」殘疾或臨床疾病的基因，又是完全不同的另一碼事了。這些變異基因本身並不會造成疾病，除非攜帶此基因的人已陷入有害環境；整體來看，它們對個人健康的衝擊相當輕微。就拿一個遺傳到干擾膽固醇正常程序基因的人來說，除非他或她習慣吃高脂肪食物，否則生活並不會受到什麼影響。因為像這種體質的人，先天就沒法處理過高的脂肪含量，因此過多的膽固醇便堆積在血管中，使動脈受阻。最後的結果，可能是一次致命的心臟病發作，儘管當事人年紀尚輕。同樣的，某人若遺傳到「容易罹患癌症」的基因，也可能終生都不會得絕症。但是，此人若吸菸、吃（或不吃）某種特別食物，或是接觸致癌的化學物質，那麼其罹患癌症的機率，將比一般不具這種體質的人高出數倍。

　　根植在這塊遺傳之土上的一般疾病，名單日日更新之中。截至筆者撰寫之時，已知的就包括大腸癌、乳癌、艾滋海默氏症（Alzheimer’s disease）、多發性硬化症、糖尿病、精神分裂症、抑鬱症、至少某一類酒精中毒症，甚至還包括部分類型的犯罪行為。將來這張遺傳病名單會有多長，目前還不得而知，不過有人認為：凡是會傷害到原該活到八十歲的健壯老翁，使他們少活十年的疾病，究其根由，多多少少都和某項基因方面的弱點有關。

敲開一扇大門

　　找出這些易致病基因（susceptibility gene），將有助於生理學者了解人類主要疾病的基本生化成因。同時，這項知識也為製藥化學家敲開一扇大門，好發展新療法來醫治這些疾病，例如有一種新發明的強力藥物，其降低血液膽固醇濃度的速度，遠較從前的抗膽固醇藥物快速。若干跡象顯示，有關發現易致病基因的最新突破，將有助於開發各種新藥，例如打斷多發性硬化症無情的損壞神經過程，校正導致精神分裂的大腦錯亂生化反應，甚或修補容易致癌的缺陷基因。

　　發現這些異常基因，最起碼可以讓遺傳到它們的人，預先避開有害的環境：如果已知某人先天具有容易罹患冠狀動脈心臟病的體質，那麼可以在他很小的時候就告誡他避開高脂肪食物；同樣的，容易酒精中毒的人，也可以早獲警告－－遠離酒精。

　　未來的人類，可能早在生命之初，也許剛出生時，就已知道自己是否具有容易罹患嚴重疾病的體質。這不僅可能，而且很有必要。如果早在孩童期就被教導避開有害自己的環境，那麼這種治療很自然的能夠成為其生活方式的一部分，也就不會像成年後才被迫改變習慣那般不自在了。此外，及早測出易致病基因，也能提醒父母及醫生，留意孩童的早期病徵，以便趕在身體受損還不大嚴重之前，搶先展開治療（例如糖尿病）。

　　但是這項新技術除了預防並減輕遺傳病外，還發展了其他的分枝技術。一旦能找出某項疾病的缺陷基因或異常基因，例行篩檢就變得簡單不過，只要抽幾滴血就行了。一九八七年的時候，進行一項遺傳檢驗還需要兩周時間。如今，只要實驗室技術員知道要找的是哪一種已知基因，前後費時只要兩小時。這種可以「坐等結果」的檢驗，目前還停留在人工操作階段。未來如果用量激增，幾乎無可避免要步上自動化之途，換言之，它的速度還可以更快。

　　看來，未來十年內，偵測各種變異基因的檢驗，還可能會更加便宜、簡便，以致能對群眾進行大規模檢測。起初，只有可能遺傳到缺陷基因的人接受檢驗，例如，父母早年死於心臟病突發的人，也許應該接受檢驗；而且他們也許已很想接受檢驗，以便及早獲知是否已遺傳到任何容易罹患冠狀動脈心臟病的基因。

　　隨著已知的缺陷基因名單日長，檢驗大量人口的工作壓力必定日漸沈重，那時，至少得做到新生嬰兒篩檢，以便精確指出何人將來可能罹患何症。像這樣全面篩檢新生嬰兒，早有前例可循。一九六○年代，幾乎全美每一州都對新生嬰兒進行簡單的抽血試驗，以檢查是否患有遺傳性的苯酮尿症（PKU, phenylketonuria）。

　　這項法律規定的理由很充分。任何苯酮尿症的嬰兒若能在出生之時，就被篩檢出來，便能及早接受特殊食譜治療，以避免這項病症發作後所引起的智能障礙。目前，至少有三項類似的「新生兒代謝異常疾病」檢驗已自動化，而且都已成為例行公事。除了苯酮尿症之外，另外兩項分別是針對黑人嬰兒的鐮刀血球細胞症（sickle-cell），以及猶太新生兒的戴薩克斯症（Tay-Sachs disease），這些全都屬於遺傳疾病。

不滿意就「墮」掉？

　　如果上述幾項稀有疾病都值得進行新生兒全面篩檢，那麼針對常見疾病，如糖尿病、精神分裂症、心臟病等的新生兒全面篩檢工作，應該更具有推廣價值才對。

　　當然，人類社會也可能把這項技術用到別的目的上。可以預見，社會大眾對天生的遺傳體質深感興趣。例如，航空公司可能會覺得，讓一個先天容易罹患酒精中毒或早發性心臟病的人，去操作載有三百五十名乘客的客機，實在是太冒險了點。同樣道理，貨運公司也可能不願讓這種體質的人駕著五十噸重的大卡車，在高速公路上飛馳。至於一般公司的董事或許會這麼想，基於對股票持有人的責任，實在不應該支持一個先天容易罹患躁鬱症或艾滋海默氏症（一種與大腦皮層硬化有關的老年痴呆症）的人出任公司總裁。警察局將更不敢冒險讓可能精神分裂的人，帶著武器到處跑。而且幾乎可以肯定，一般具有選舉權的人（起碼報界），會要求總統候選人把遺傳檢驗報告先亮給大家瞧瞧。反對黨參議員也會在總統提名內閣首長或大法官時，質詢候選人的先天遺傳體質是否合宜。

　　不過，最早用到這項基因鑑定新技術的，並不是成人或新生兒的臨床診斷，而是胎兒的遺傳診斷。就在肌肉萎縮症和囊腫纖維變性致病基因剛被找到後，一項精密的胚胎檢驗便登場了，對象是高危險群的懷孕婦女，也就是已經生下一個罹患上述病症嬰兒的懷孕婦女。對於這些婦女以及她們的丈夫而言，此一精確胚胎檢驗所帶來的心理解脫，實在難以估量。因為這麼一來，他們總算可以確定，如果繼續懷孕下去，也不會再生下一個完全殘疾、可能活不過十或二十歲的早夭子女。由於這項檢驗，許多夫婦終於有機會生下原本不敢生下的健康嬰兒。

　　針對嚴重殘疾或早夭等造成家庭沈重負擔的疾病，進行產前篩檢是一回事，但對於某些可能多年都不會發病的易致病基因進行產前篩檢，則又是另一回事。在可預見的未來，年輕夫婦可能早在懷孕第八周的時候，就有權利決定是否要將一個二十歲前就可能精神分裂或罹患躁鬱症，以及四十歲前即備受癌症或多發性硬化症威脅的嬰兒，給生下來。

　　我們可能認為這樣想有點太牽強，未來的年輕夫婦難道會為了遺傳檢驗預測孩子「未來可能」會得些什麼病，就決定中止懷孕不成？但是別忘了，社會大眾對新科技的看法，一向變化快速。就拿羊膜穿刺術以及更新的胎盤絨膜檢驗來說，它們雖然只能檢驗出少數幾隻有缺陷的染色體，卻已在近十年成為產前檢查的一樁大事。它所造成的結果是，現代夫婦可能提出老一輩人想都不敢想的墮胎理由。遺傳諮詢專家也表示，不論打著什麼說辭，許多年輕夫婦單是為了得知孩子性別，就跑來做產前檢驗。此外，社會學家也曾指出，準爸媽年紀愈輕，期待（並打算）只生育「完美嬰兒」的比例愈高。

　　事實上，已有證據顯示，過不了多久，醫生將可在體外受精（又稱試管受精）數小時內，便檢驗出人類胚胎的某些基因。然後再根據胚胎的遺傳資料，選一個最中意的受精卵植入母體。與其選擇中止懷孕（想想看，墮胎引發的爭論有多大！）未來的父母無疑會更歡迎上述作法。

生物低等人

　　一九八九年之後，由於發現基因的速度愈來愈快，至少有一位頂尖分子生物學家曾預測：科學家要不了多久就能明確找出另一種人類基因，像是決定智能、行為，甚至音樂、藝術或體育技巧的基因。「在我認為，無疑的，未來十到十五年間，這項新技術會幫助我們找出決定人類行為的基因。」說這話的是美國第一流的分子生物學家溫伯格（Robert Weinberg）。他預測，科學家將證實決定行為特性（例如作曲才能）的基因，有六到一打之多。「屆時，有關先天或後天，哪樣對個人影響比較大的辯論，馬上就會因為一道全新的曙光，而徹底扭轉。」

　　溫伯格是懷海德研究所（Whitehead Institute，位於麻省理工學院的一所著名的分子生物研究機構）研究員，專攻致癌基因。他被公認為感覺敏銳的科學家，而且也是最早憂心「基因鑑定科學深遠影響」的分子遺傳醫師之一，他大聲疾呼：基因鑑定科學對於社會將產生「腐蝕性」的衝擊。

　　其實在一九八九年下半年，好些社會道德學者已開始討論他們的隱憂：鑑定基因技術未來會不會創造出一種新的社會階級，所謂「生物低等人」（biological underclass）？被鑑定出帶有遺傳弱點的人，可能會受到雇主的歧視，也可能在投保醫療險或壽險時，困難重重。例如，一般商業機構自然比較不願意雇用容易生病的人，因為那會抬高企業主所需負擔的健保費用。所以企業主在雇用員工前，可能想先檢查他們的遺傳體質。

　　道德家們一陣嘰哩嘩喇後，創出了幾個悲觀名詞，像「遺傳歧」、「遺傳原因不錄用」，以及「遺傳標籤」等。而且，他們也開始呼籲科學家走出實驗室，好好討論如何在提供預防和治療功效時，儘量保護每個人的遺傳隱私。

人類基因解讀計畫

　　在科幻小說（或至少是下個世紀）中解決這些預測，可能是輕而易舉的事。事實上，人類基因的發現速度，快得令分子遺傳學者在五年前都不敢如此預測。這些科學家現在開始籲請工業國的國會和議會出面，成立一個有組織的國際性機構，專責辨識並定位人體基因。類似「曼哈坦計畫」發明原子彈，「阿波羅計畫」送人上月球，「人類基因解讀計畫」（Human Genome Project）的目的，無非是儘快為五萬到十萬個（預估的）人體基因，繪出一張基因地圖來。

　　無論這項繪製人體基因的計畫，是由各國政府共襄盛舉的正式組織來進行，或是鬆散的個別研究，在一個世代之內，科學家勢必能辨識並定位人體大部分的基因。

　　這項辨識基因或繪製基因地圖的技術，不可能像當年發明汽車、機關鎗或原子彈般，受到嚴重的阻擾，因為它的功能畢竟是可以控制的。但是，在控制或導引一項新科技的用途之前，社會大眾必須先充分了解這項新科技本身，以及其可能的發展潛力。

　　繪製人類基因地圖的計畫，其實只是一項早在一九○○ 年就已開始的生命科學探險之旅的最高潮而已。在那之前，出版還不滿半世紀的達爾文學說，早已指出植物體的演化現象。藉由人工控制環境，保留有助存活的天然突變，並去除有害存活的突變，則植物育種的速度將十分快速。毫無疑問，在那個年代，做父母的當然也會把自己的特性傳給子女－－關於這點，即使在最原始的社會裡也不算是新聞，但是卻少有人去思考其中原委。

（摘自本書前言〈夢想〉）

一場追獵致病基因的聖戰
周成功

　　建構生命奧祕的藍圖（基因），全都是以四個字母（A、T、G、C）的密碼形式，儲存在去氧核糖核酸（簡稱DNA）的長鏈分子中。而我們也就是藉著DNA分子精確的複製，把所有的基因一代代地傳遞下。當某個基因中的遺傳密碼發生了變異，細胞就可能依照錯誤的密碼，製造出變異的蛋白質。如果這些蛋白質正好負責維繫重要的生命活動，而結構上的變異又對蛋白質的功能產生重大損傷，那麼事情倒也簡單：這個細胞（生物）根本無法存活下來，我們也就很難再去追溯那些基因變異之所在了。

　　另一方面，如果這些變異基因所製造的蛋白質，並非維繫生命所必需（像皮膚的顏色等），或是變異後的蛋白質功能仍在，這些變異就會藉著遺傳之便保存下來，在一個族群中造成遺傳基因的多樣性。但是，如果變異剛好會讓某些重要的蛋白質功能發生一點輕微變化，這些變化對生命肇始之初的影響，表面上雖看不出來，但會隨著個體的發育成長而逐漸呈現病徵；那麼，這些變異的基因由父母傳給子女後，便形成所謂的遺傳性疾病了。

　　遺傳性疾病既然是由病變的基因所產生，理論上來說，我們只要找出是哪些基因發生了變異，不但能預測哪些人未來是否有得病的可能，同時也為治療或是預防，提供了重要的線索。但是我們每個人身上都有五萬到十萬個基因，一共大約有三十億個遺傳密碼；如何在茫茫的基因大海中，找到那個病變的基因，就成了醫用遺傳學家所面對最大的挑戰了！

「基因工程」利器

　　從五○到六○年代這二十年間，分子生物學家的基礎研究，讓我們明瞭了基因的結構、遺傳密碼的表現等等。這些基本的知識，到了七○年代開創出「基因工程」的技術；有了「基因工程」的利器，我們才有辦法去追蹤、鑑定身體裡任何一個基因的來龍去脈。八○年代，分子生物學家開始踏入遺傳疾病這個古老卻又陌生的領域，帶著一些讓外行人聽起來十分怪異的想法（如RFLP），朝向遺傳疾病的基因摸索前進。「基因聖戰」這本書，就在描述美國的民間社會和科學家如何通力合作，去探尋致病基因的歷程。

　　本書的二位作者都是「華爾街日報」（Wall Street Journal）的科學記者，他們透過廣泛而深入的訪談，企圖將這個追尋基因過程的全貌，呈現在讀者面前。

　　這本書裡充滿了逸事、傳記和科學的解說。作者引領我們周遊於一些溫馨的人物和故事中，去體會科學家既合作又競爭的運動員精神，以及病患家屬焦慮、急欲得知病因的心情。艱澀難懂的分子生物學原理，都在作者流暢的文筆下，一一清晰地呈現在讀者眼前。我們可以毫不費勁地一口氣讀完這本書－－不僅僅是看完了一個吸引人的「床邊故事」，每個人唸完本書後，也都會感受到現代分子生物學對社會未來的影響與衝擊。

　　本書對台灣的讀者還有另外一層的提示，就是讓我們看到在一個成熟、多元代的社會中，民間社團如何發揮它的力量和影響。它不僅可以透過國會運作來改變政府的政策，更重要的是，它本身就可以主動地去推展一些工作。像書中著墨不多的休斯醫學研究所就是一個好例子。休斯（Howard Hughes, 1905 - 1976）是美國著名的神祕富豪，他去世時將絕大部分財產（休斯飛機公司）捐給了休斯醫學研究基金會，作為推動醫學研究之用。這筆總值超過五十億美金的捐款，很快地就成了美國政府以外，主導美國基礎醫學研究最重要的力量之一。在書中大多數參與「追獵致病基因」的科學家，都是在休斯醫學研究所中從事研究的！

開啟一扇窗口

　　其次，從分子生物學到基因工程，從分析一個基因到定序整個的人類基因組，一場由基因工程帶給人類社會的風暴已隱然形成。新的生物科技與工商業結合後，所帶來對法律、倫理甚而政治上的衝擊，都已經逐漸浮現檯面。這本書對這個問題有非常生動的描述，而國內一般社會大眾對基因工程的認識與對它影響所及的討論，仍極為欠缺。所以雖然這只是一本報導性的書籍，但是它已為中文的讀者開啟了一扇小窗，提供了一個思考的起點。這也是我願意在此鄭重推薦這本書的主要原因。

　　本書第一版出版於一九九○年，而過去三年，書中的主角已經成功地找到了亨丁頓氏舞蹈症的致病基因，因此我特別央請陽明醫學院陳嘉祥老師，把書中所提到的幾個遺傳疾病的臨床症候、致病基因的變異，簡要地綜述出來作為附錄，供有興趣的讀者參考。

譯後記
從象牙塔到紅塵
楊玉齡

　　一九八八年九月，美國最負盛名的分子生物學家華森（DNA雙螺旋結構的發現者之一），在眾望所歸下，接受美國衛生研究院敦請，出任「人類基因解讀計畫」掌門人。重量級人物配上重量級計畫，立即成為美國甚至全球科學界的矚目焦點。

　　四年後，一九九二年四月十日下午一點，華森在冷泉港實驗室內，將辭呈傳真到華府美國衛生研究院，給頂頭上司希莉（Bernadine Healy）；希莉在接獲辭呈後，不說一句慰留的話，立即批准。整個辭職過程就這樣突兀、草率的定了案。

　　華森，這位美國科學界的超級大老，為何會衛生研究院鬧得如此之僵？他的掛冠事件又意味了什麼？

當科學天才對上官僚

　　有人說，人類基因解讀計畫是反映現代科學政治面向的絕佳範本。

　　科學早已不只是科學了。隨著科技與社會的互動日益緊密，科學家正紛紛被推出象牙塔，墜落凡塵，面對實際人生的種種需求與衝突。

　　早在華森和希莉共事之前，兩人就曾發生過一些間接（傳話方式，非面對面）瑣碎言詞衝突，雖然不頂嚴重，但已埋下日後互不信任的種子。這兩人在美國科學界都是頂尖人物。一位是天才橫溢的諾貝爾獎得主，在學術界極孚眾望；另一位則出身哈佛醫學院，從事科學行政工作多，是生物醫學界權重一時的官員。他們都深具鮮明的個人色彩；不幸的是，這兩種「色彩」的基調不大相容。

　　他倆之間的激烈、持續衝突，始於基因專利事件。

　　華森基本上是一位典型的傳統科學家，他主張科學研究應以增進人類福址為最終目的，因此科研成果應該與世人共享，不得藏私。（他本人雖於一九五三年發現DNA雙螺旋結構，但並未利用它來致富。）面對當前的基因研究狂潮，他最擔心的是會引發一陣淘金熱，妨礙到美國境內甚至國際間各研究小組的合作契機。

　　希莉的觀點恰恰相反。從一九八七年到一九九○年，她都擔任美國衛生研究院技術移轉事務的諮詢顧問。她最感興趣的是：如何將科學成果轉換為技術及經濟力。此外，布希政府原本就非常重視提升美國的經濟競爭力，而生物科技又是布希政府的最愛之一。可想而知，希莉對制定基因專利法的興趣就更濃厚了。

　　希莉的幕僚起先並未將這項專利看得有多麼特別，因此，希莉在事先未徵詢華森意見的情況下，逕自提出有關基因專利的建議。這項舉動大大震驚了以華森為首的「傳統」科學家。華森開始對外界公開批評這項做法（容許天然的DNA序列成為私人專利）是多麼危險和不智。他的反應又回過頭來激怒了希莉，她對華森寧向新聞界抱怨，卻不找她溝通的態度，深表不滿。從此，兩人間的嫌隙日增，對每件事務的看法，幾乎都呈對立狀態。

　　華森自一九六八年以來，便一直擔任聞名國際的冷泉港實驗室主持人，那兒才是他的重心，即便此番出掌人類基因解讀計畫，也是以兼職方式。他原本預計投下五年時間，完成該計畫的奠基、策畫工作後，再辭去該計畫主持人的職務。但是，自從一九九一年起，除了和希莉溝通不良外，專利事件引發的國際壓力、預算爭奪戰，以及美國衛生研究院的政治生態問題，在在令華森覺得不堪負荷。

　　次年四月，歷經又一波與衛生研究院的衝突後，華森終於在盛怒下，拂袖而去，較預定提早一年辭去官職，返回熟悉的研究天堂－－冷泉港實驗室。

　　事後，有人指責希莉專權，也有人對華森的行政能力感到失望；兩人的威望都遭到不小的打擊。

　　然而，引發爭端的基因專利問題，並未因人事更迭而順利解決。

　　事實上，辭官事件落幕後，好戲方才登場，基因研究所挾帶的洶湧暗潮，正一波波的展現出它們的威力，專利事件只是其一而已。華森臨別那記摔門聲，不啻向世人宣告；基因研究的象牙塔時代已經告終；接下來，它將深深介入人類社會的每個層面。

高齡社會顛覆經濟

　　縱觀人類醫療史，大抵不脫「克服舊疾、奮戰新疾」的模式；只不過，每次新疾病的發病期都更往後延一些，換句話說，人類的壽命就在醫學界過關斬將聲中，愈拉愈長。眼前的人類基因解讀計畫若順利進行，可以預見，未來將會製造出一個更高齡的社會。

　　高齡社會所需要的社會整體醫療經費，只會上升，不會下降。以美國為例，全國醫療保健支出占國民生產毛額（GNP）的比重，從二次大戰後的百分之五，竄升到一九九一年的百分之十二．一。專家預估，到了二○○○年以及二○三○年，全美醫療支出更將高達國內生產毛額（GDP）的百分之十八以及三十二。

　　GDP的百分之三十二？這個數字實在很可怕。它的影響力將不僅止於改變「錢財流向」以及「就業人口結構」而已，它同時也將嚴重挑戰我們目前所熟悉的社會經濟結構。

　　醫療產品（包括服務）與其他形態消費支出的基本性質，相差很大，既不能被當作永久財來使用，也不具娛樂效果；但是，它卻不受市場價格原則的束縛。因為消費者不能自行決定醫療消費的時間以及額度；而且，就心理層面看，人們在遭逢「生死攸關」問題時，大多不願以貨比三家的態度來解決、以免傷感情。如果一個社會的醫療支出比重微小，對市場經濟的影響力倒還有限；但若比重過高，這筆不受價格原則左右的龐大消費，勢必會嚴重損傷市場經濟。

閃閃發光的明日金礦

　　當然，從另一面看，基因計畫也能創造新的商業利基；龐大的製藥、醫療及相關研究設備市場；還有，與基因科技有關、深具商業潛能的各項專利。精明的大廠商當然不會坐視這塊未來的金礦不理，早已紛紛採取各種動作，出資贊助著名研究機構，或乾脆挖角，成立企業專屬的基因科技研究室。

　　在美國，這股來自私人企業的商業勢力，已隱然伸入生物科學研究領域。值得注意的是，這趨勢正逐漸在全球蔓延，未來，它可能造成的正、負面影響又有哪些？所幸，早有許多科學家及社會學家注意到隱藏在基因研究底下的滔滔暗潮。英國醫學學會（BMA, British Medical Association）曾深入分析基因研究未來可能引發的種種社會問題，並大聲呼籲各國政府在問題尚未成形前，預先做好各項有關立法、倫理、環保、醫療諮詢等的準備工作。

從一般大眾的觀點出發，下列四項問題應是最切身相關的：

　　．自主權：人們是否有權利拒絕國家、雇主或保險公司的要求，不接受基因篩檢？

　　．隱私權：如果接受了基因篩檢，個人的DNA資料會不會外洩？例如落入保險公司或雇主手中？

　　．工作權：雇主有沒有權利以員工的DNA成分不符工作所需，來辭退員工？

　　．醫療權：保險公司有無權利要求客戶在投保前，先接受基因篩檢？若篩檢結果證實客戶具有遺傳疾病或罹病傾向，保險公司能否拒絕當事人投保，或拉抬保費？

　　以上每個「小問題」都牽扯到人權、法律、社會倫理以及政治經濟結構等層面，全都需要各方專家仔細研究、修法。除了這些與民眾切身相關的問題之外，科學家和社會學家還有另外隱憂，它們乍看威脅不大，但造成的影響將既深且遠。

學者的六大疑慮

　　．基因釋出管制問題：實驗室若任意釋出所培養的病毒或細菌，有可能對環境造成重大改變，尤其是修改過基因的微生物，釋出前更應萬分小心，得預先做好環境影響評估工作。同樣道理也適用於基因被人工修改過的動植物身上。

　　此外，也應慎防商業勢力間接造成環境污染。英國醫學學會曾提出一個「抗除草劑穀類」的假想案例：某家以製造除草劑為主的廠商研發出一種新型「抗除草劑穀物」，經檢驗對環境沒有傷害，准予推廣種植。如該廠商預料的，造成的結果是，農民大量濫用除草劑（反正對穀物沒有影響）；但環境生態卻因此遭到嚴重污染。

　　在上述例子中，專家建議：基於「可能引發除草劑的濫用」這項原因，政府當局應拒絕引進本身無害的抗除草劑穀物。

　　．優生學與種族歧視：人類基因研究的最大野心，在於探索人體基因的「所有奧祕」。然而，在這麼做的同時，研究成果是否會成為主張優生學人士用以排除異類的藉口？例如擅自以控制智力或某些行為的基因，來區分人為的優劣等級。更極端的，甚至可能引發新的種族、性別歧視。

　　目前，科學家對於和疾病無關的人類基因，了解仍十分片面、貧乏，因此這類問題尚不足慮；但是，隨著人類DNA祕密逐步顯露，產生這項爭議的可能性將愈來愈大－－這絕非天方夜譚。

　　．改變人類基因庫：篩檢出遺傳疾病的基因後，下一步動作大抵不出生化治療或是基因修補。如果當事人接受的是生殖細胞的基因修改，那麼不僅當事人，連他（或她）的後代子孫基因都會被改動。但是，它所造成的影響（例如，在修改過程中，將人類基因庫中某個尚不知名的有利基因，一併除去），則往往要好幾代之後，才看得出來。

　　鑑於改動人類基因庫所冒風險過大，專家建議，少數需要進行基因治療的人們，不妨採用體細胞基因治療，一樣可達到治療目的。

　　．社會階級差距擴大：在基因科技帶動下，生殖科技突飛猛進。未來，準父母甚至可以針對某些遺傳特質，進行前胚胎篩檢，而後再將「最滿意」的受精卵植回母體。然而，根據現有資料，絕大部分接受最新生殖科技的夫婦，均屬中產以上階級，中下階層的人在與生活搏鬥之餘，通常既無心也無力「改善」未來子女的遺傳成分。長久以往，很可能漸漸拉大貧富差距，使社會階層的流動性降低。

　　如何適當約束生殖科技的使用、保障中低收入者享有等同富人的權力，值得社會學家、法律學家深思。

　　．商業勢力進場：隨著大企業贊助基因研究的比重日益拔高（至少在美國、西歐已很明顯；日本企業則尚未改變重技術、輕科學的傳統），一個緊密的鐵三角正隱隱浮現－－「生物醫學研究」加「生物技術產業」加「新藥研發」。未來，這個鐵三角極有可能成為基因研究的最大嬴家。

　　不僅如此，在如此緊密的共生關係中，生物醫學研究固然能改變企業方針，企業也同樣能反過頭來，影響、甚至主導生物醫學的研究方向。事實上，自一九七○年代遺傳工程問世以來，就有太多事例證明，原本單純的研究動機在銀彈強力攻勢下，徹底腐化、瓦解。

　　失去自主性的科學研究，不只是成果，連研究本身都將淪為企業財團的牟利工具，後果堪慮。

　　．專利權的陰影：著眼於未來強大的潛在利潤，美國政府官員的基本態度較傾向贊成核發基本研究的專利權。不過，民間學術界卻響起了陣陣反對聲浪，原因很簡單：這麼一來，不僅違背基礎科學資訊共享的基本精神，而且還可能造成世界資源的巨額浪費。試想，如果實施基本研究專利制度，還有誰願意在取得專利之前，發表自己的研究成果？既然大家都悶不吭聲、極盡守祕之能事，又有誰能確定自己是不是在白費工夫，重複別人已經完成的實驗？更嚴重的是，各國政府囿於專利法規，也必須各自完成整套人類基因研究（除非甘願付費給外國）。在這種情況下，原本最符合全球經濟效益的國際合作方式，恐將成為泡影。

　　目前，美、英、法、日等國對這項議題的看法，仍相當分歧，而且也看不出短期內會有任何突破性的解決之道。

聖戰還是要繼續！

　　被喻為基因聖戰的人類基因解讀計畫，就在千頭萬緒中，繼續向前推進。

　　隊伍中，除了主角科研人員外，還有另一群角色日益吃重的成員：道德法律社會事務小組（ELSI），專門探討基因計畫對社會各層面所造成的衝擊，負責人為南西。

　　前面提過，基因計畫的影響層面愈來愈深，急迫性也愈來愈高，這點也可以從ELSI小組預算逐年提高，看出端倪。一九九二年，該小組預算占人類基因解讀計畫總經費的三％，次年，則提高為五％；專家預估，五年內有可能上升到一○％。

　　華森曾經說過，「只要行得正，不必理會他人的評斷。」這句話顯然並不適用於今日的科學界。科學家除了行得正之外，還得勇於、勤於出面與社會大眾溝通，秉持開放態度，集思廣益，以期將新科技所帶來的負面衝擊，減到最低。在這方面，ELSI很努力、也很吃力的扮演著溝通者的角色。未來它能否針對重重利益衝突，提出全方位的解決、思考對策，目前還言之過早；但可以肯定的是，如果它不存在，問題鐵定更嚴重。

　　至於一九八八年四月成立的，理想主義色彩濃厚、標榜獨立研究精神（不受官僚及商業勢力左右）的跨國組織「人類基因組協會」（HUGO），經過數年掙扎，終於因為財務困境，淪為只能提供建議的弱小團體，再一次彰顯出金錢在現代科學界的分量。

回到原點：為何探索？

　　回顧短短不到一個世紀內，遺傳學由興起、取得主流科學地位，發展到今天不可一世的地步，它為人類解決了諸多（往後還會更多）攸關生命的難題。但它在行進過程中，卻也不斷拋出一個又一個的新問題，讓人類陷入層層糾葛、步步纏繞之中。

　　或許，我們應該回到原點：人類揭露命奧祕的最終目的究竟是什麼？

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