第1章　綜觀人類基因 ............................................................ 9

0 不可不知的人類基因知識 ......................................................... 10

1 決定人類遺傳性狀的基因 ......................................................... 14

2 DNA是一條長線：基因與DNA的關係 ...................................... 18

3 基因體是什麼？ ....................................................................... 20

4 組成細菌的原核細胞 ................................................................ 23

5 組成人類的真核細胞 ................................................................ 26

6 製造新細胞的有絲分裂 ............................................................ 28

7 製造精子與卵子的減數分裂 ..................................................... 30

8 為什麼同樣的父母卻會生出不同個性、體質的子女呢？ .......... 32



第2章　基因的本體是DNA ............................................... 37

1 生物與非生物的差異 ................................................................ 38

2 生物會自我複製 ....................................................................... 40

3 子女與父母相似是因為遺傳嗎？ .............................................. 42

4 解開遺傳之謎的孟德爾 ............................................................ 47

5 遺傳訊息由化學物質所攜帶 ..................................................... 50

6 基因是DNA還是蛋白質？ ........................................................ 53

7 初步證明DNA承載基因的埃弗里實驗 ...................................... 56

8 確定DNA承載基因的赫雪-蔡司實驗 ......................................... 58

9 DNA的基礎知識 ....................................................................... 60



第3章　DNA的外形與作用 ............................................... 65

1 查加夫對DNA的化學分析 ........................................................ 66

2 華生與克立克的DNA模型 ........................................................ 69

3 決定生物分子形狀的弱化學鍵：氫鍵 ....................................... 72

4 DNA的立體結構在生物學上的意義 .......................................... 74

5 DNA的複製是半保留複製 ........................................................ 77

6 短DNA的變性與復原 ................................................................ 79

7 利用紫外線的吸收確認變性與復原 .......................................... 81

8 長DNA的變性與復原 ................................................................ 83

9 DNA的穩定性由長度與鹼基配對決定 ...................................... 85

10 錯誤配對會使受熱的DNA不穩定 .............................................. 88

11 DNA十二元體的結晶結構 ........................................................ 91

12 一個人類細胞的DNA總長兩公尺！ .......................................... 93

13 遺傳訊息的流向 ....................................................................... 95

14 從大腸桿菌到人類都適用的遺傳暗號 ....................................... 98

15 轉錄與轉譯的控制 .................................................................. 100

16 RNA聚合?在轉錄過程發揮的作用 ........................................ 102

17 控制轉錄的啟動子 .................................................................. 104

18 由特定鹼基序列停止轉錄的機制 ............................................ 107

19 由特定蛋白質停止轉錄的機制 ................................................ 109

20 tRNA與rRNA的合成 ................................................................111

21 複製與轉錄的酵素 .................................................................. 113



第4章　人類遺傳學的基礎 .............................................. 117

1 原核細胞與真核細胞的轉錄與轉譯 ........................................ 118

2 人類基因的結構 ..................................................................... 120

3 RNA的修飾 ............................................................................ 122

4 轉錄的結束與多腺嘌呤尾 ....................................................... 124

5 剪接作用連接兩個外顯子 ....................................................... 126

6 RNA催化反應 ........................................................................ 128

7 強化子與激素的作用 .............................................................. 130

8 基因決定酒量 ......................................................................... 132

9 轉譯的開始與延伸 .................................................................. 134

10 轉譯的結束 .............................................................................136

11 將DNA長鏈折疊成染色質 .......................................................138



第5章　遺傳性疾病與基因診斷 ....................................141

1 疾病的現在與過去 ...................................................................142

2 遺傳性疾病由基因缺陷造成 ....................................................144

3 基因突變會造成疾病 .............................................................. 147

4 新生兒的腦部病變：苯酮尿症 ................................................ 148

5 血紅素異常造成的鐮刀型紅血球貧血 ..................................... 151

6 造成免疫缺陷的ADA缺乏症 ................................................... 154

7 三大類遺傳性疾病 .................................................................. 156

8 基因異常與疾病的關係 .......................................................... 158

9 隱性遺傳是什麼？ .................................................................. 161

10 X染色體隱性遺傳較易影響男性 ............................................. 163

11 多基因遺傳與環境異常造成的疾病 ........................................ 165

12 診斷遺傳性疾病的意義 .......................................................... 169

13 利用醫學影像做新生兒檢查 ................................................... 171

14 以生物化學方法診斷遺傳性疾病 ............................................ 173

15 限制?可切斷DNA ................................................................. 176

16 分離DNA片段的膠體電泳 ...................................................... 178

17 偵測DNA的方法 ..................................................................... 181

18 尋找目標基因的基因獵人 ....................................................... 183

19 基因獵人必備的南方墨點法 ................................................... 184

20 鐮刀型紅血球貧血的基因診斷 ................................................ 186

21 杭丁頓舞蹈症的基因診斷 ....................................................... 188

22 飲食習慣可挽回一命 .............................................................. 190

23 帕金森氏症目前仍無治療方法 ................................................ 192

24 基因治療是什麼？ .................................................................. 194

25 基因治療的技術問題 .............................................................. 197

26 幹細胞治療的可能性 .............................................................. 199



索引 ...............................................................................................202

序



　　地球上住著各式各樣的生物。老鼠一出生就是一隻老鼠；黑猩猩一出生就是一隻黑猩猩。老鼠再怎麼努力，也不會變成貓咪；黑猩猩再怎麼努力，也不會變成人類。這是為什麼呢？



　　此外，相同物種的不同個體之間，為什麼也有所差異呢？同樣是人類，除了同卵雙胞胎，我們找不到兩個完全一樣的人。每個人的五官、身高、體重、智商、性格等，多少都有差異，不過肥胖的父母通常會生下肥胖的子女，身高較高的父母通常會生下身高較高的子女，而且父母和子女的個性通常很相近。子女與父母之間，有許多相似點。



　　如今，科學家已能解釋為什麼老鼠不會變成貓咪，也能解釋為什麼子女與父母如此相像。這是因為老鼠的基因決定了老鼠這種生物的性質，同樣地，貓咪的基因、A先生的基因、B小姐的基因也決定了他們的生物性質。



　　一直到十九世紀，藉由達爾文的努力，遺傳學的研究才有些眉目，然而，遺傳的媒介究竟是什麼，在十九世紀卻仍是個難解的謎題。



　　直到一九五三年，華生和克立克提出了DNA（全名為Deoxyribonucleic Acid）的立體結構模型，並確認DNA是遺傳基因的載體，以「分子」等化學語言來解釋生命現象的「分子生物學」才終於誕生。DNA並非只與遺傳有關，舉例來說，DNA出狀況，也可能導致癌症，此外，亦有許多疾病是源自於基因不正常。因為基因不正常會導致某些疾病，所以我們可以合理推測，將正常基因導入細胞，應能治療這些疾病。這種治療方法，稱為基因治療。



　　隨著分子生物學與生命科學研究的進展，醫學與醫療技術也有許多突破，例如基因診斷、人工授精，以及人工臟器、骨髓移植、臟器移植、ES細胞（胚胎幹細胞）、iPS細胞（人工多功能性幹細胞）等移植技術。



　　拜這些新技術所賜，以往為某些疾病所苦的患者，現在都能在鬼門關前救回一命；無法懷孕的夫婦也能擁有自己的孩子；而我們在某些疾病發病前，亦可預測發病機率，藉由調整飲食來預防疾病。然而，這些與遺傳學有關的醫療技術雖然有上述優點，但伴隨而來的問題也在逐漸增加中，使情況更加複雜。醫學技術發達使存活與死亡之間的界線逐漸模糊，腦死算不算死亡呢？究竟什麼才是生死的界線呢？病人進入腦死狀態，該由誰、以何種方式來判斷這真的是腦死呢？末期醫療的患者與植物人，該延長生命到何時？包括基因治療在內的各種醫療方法中，哪些是被容許的？它們被容許執行到什麼程度呢？



　　因此，我們不得不仔細審視科學、醫學，以及各種醫療方法，來判斷它們的價值。然而，該由誰來判斷呢？專家嗎？你在開玩笑吧。價值觀的判斷絕對不能只仰賴專家，因為專家的視野往往較為狹隘，只懂專業領域的知識，把價值判斷的工作交給他們，是相當危險的。而且，提供科學與醫學研究資金的贊助者，正是繳納稅金的社會大眾。因此，審視科學、醫學、醫療方法的工作，是我們一般大眾的責任。而我們這種平民百姓，想要理解科學與醫學，則需具備一定的基礎知識。這本書就是為了這個目的寫成的，二十一世紀正是一個反省生命意義與人生價值的時代。



　　最後我想說，SB Creative的益田賢治先生為寫作中的我，提供了許多有用的建議，本書才得以完成。因此，我要在此對他致上最高謝意。